Zabudnuté heslo?
Prihlásenie

Nová génová terapia by mohla zabrániť genetickej strate sluchu

Nová génová terapia by mohla zabrániť genetickej strate sluchu
Autor:
Roman Mališka
Zverejnené:
12. 8. 2022
Hodnotenie:
Už ste hlasovali.

Vedci zo Salkovho inštitútu dosiahli prelomový objav, ktorý by mohol viesť k novej liečbe genetickej straty sluchu. Génová terapia, ktorá dodáva určitý proteín, môže zabezpečiť správny rast chybných vláskových buniek, čo umožní zlepšiť sluch.

Vláskové bunky sú dôležitou súčasťou nášho sluchového systému. Lemujú povrch slimáka dlhými štruktúrami nazývanými ako stereocílie, ktoré vibrujú v reakcii na zvukové vlny a produkujú elektrické signály, ktoré sa potom posielajú do mozgu. Jedna z foriem genetickej hluchoty však vzniká v dôsledku nedostatku proteínu s názvom EPS8, ktorý reguluje dĺžku týchto vláskových buniek. Bez neho sú príliš krátke na to, aby mohli správne fungovať.

V rámci novej štúdie vedci skúmali, či by obnovenie EPS8 mohlo pomôcť týmto vláskovým bunkám narásť do normálnej dĺžky a zlepšiť sluch. Tím pracoval na laboratórnych myšiach, ktoré boli upravené tak, aby im chýbal EPS8, a preto boli hluché, a potom experimentoval s použitím adeno-asociovaného vírusu ako prostriedku na dodanie proteínu do vnútorných uší zvierat.

Bunky stereocílií v uchu s rôznou dĺžkou: krátke v dôsledku genetickej mutácie (vľavo), stredne dlhé v strede a dlhé (vpravo) po ošetrení proteínom EPS8 (purpurová).

A skutočne vedci zistili, že pridaný proteín EPS8 spôsobil, že stereocílie narástli dlhšie, čím sa obnovila funkcia buniek, ktoré zachytávajú zvuky s nižšou frekvenciou.

Sú tu však určité výhrady. Liečba nefungovala u myší po dosiahnutí určitého veku, čo naznačuje, že je dôležité zasiahnuť včas, kým vláskové bunky nedozrejú. U ľudí by to vyžadovalo aplikovať génovú terapiu už v maternici, pretože po narodení by už bolo neskoro. Tím však dúfa, že ďalším štúdiom by sa toto okno pre liečbu mohlo rozšíriť.

Nový výskum bol uverejnený v magazíne Molecular Therapy - Methods & Clinical Development.