Operácia génovej terapie vracia časť zraku nevidiacim deťom
- Autor:
- Roman Mališka
- Zverejnené:
- 6. 3. 2025
- Hodnotenie:
- Už ste hlasovali.
Vedci vo Veľkej Británii úspešne použili génovú terapiu na obnovenie zraku pre právne slepé deti s dedičným ochorením sietnice. U všetkých 11-tich detí v klinickej štúdii sa zlepšil zrak v priebehu niekoľkých týždňov po jedinom chirurgickom zákroku.
Všetky deti sa narodili s formou ťažkej dystrofie sietnice nazývanej ako LCA4, ktorá im zanecháva len obmedzenú schopnosť vnímať svetlo. Táto forma ochorenia je spôsobená mutáciami v géne AIPL1, ktoré vedú k nedostatku rovnomenného proteínu. Tento proteín zohráva kľúčovú úlohu pri premene svetla na elektrické signály, ktoré dokáže mozog interpretovať.
V štúdii bola deťom podávaná génová terapia zameraná na AIPL1, ktorá bola podávaná priamo do sietnice. Štyri týždne po liečbe sa ich zrak hodnotil pomocou rôznych testov, vrátane sledovania svetla z pera, presúvania pasteliek medzi pohármi, vyhľadávania bielych predmetov na tmavom pozadí a navigácie po chodbe. Merala sa aj štruktúra sietnice a mozgová aktivita v reakcii na svetlo.
A skutočne, u všetkých 11-tich detí, ktoré boli doteraz liečené, sa zaznamenali „zmysluplné reakcie“ na terapiu. Všetky mali v čase liečby od jedného do štyroch rokov a ich pokroky sa odvtedy sledujú tri až štyri roky.
Prvé štyri deti dostali liečbu na jedno oko a testy sa vykonávali nezávisle na liečených aj neliečených očiach. Na konci obdobia štúdie neliečené oči všetkých štyroch detí nevykazovali žiadne vnímanie svetla alebo boli nemerateľné. Liečené oči sa posunuli od slepoty k slabému videniu.
Druhá skupina siedmich detí tiež dostala génovú terapiu, tentoraz na obe oči. Ich klinická skúška ešte stále prebieha, ale tím tvrdí, že prvé výsledky vyzerajú rovnako sľubne.
„Preukázané zlepšenia sú bezkonkurenčné, pokiaľ ide o prínos liečby v porovnaní s akoukoľvek očnou génovou terapiou pri akomkoľvek dedičnom ochorení sietnice,“ uviedla Dr. Alexandria Forbesová, prezidentka a výkonná riaditeľka spoločnosti MeiraGTx, ktorá vyvíja túto terapiu v oblasti genetickej medicíny. „Tieto zlepšenia presahujú rámec významných účinkov na zrak a vedú k životne dôležitým prínosom vo všetkých oblastiach vývoja, vrátane komunikácie, správania, školského vzdelávania, nálady, psychologických prínosov a sociálnej integrácie.“
Kým tieto štúdie pokračujú, génová terapia získala označenie lieku na ojedinelé ochorenia od amerického úradu FDA a Európskej komisie, ako aj označenie zriedkavej detskej choroby (RPDD) od úradu FDA. Génové terapie zamerané na iné formy dystrofie sietnice boli tiež schválené FDA, čo zvyšuje nádej na ich širšie využitie.
Údaje z prvej skupiny štyroch detí boli nedávno uverejnené v magazíne The Lancet. Niektoré z testov s výrazným zlepšením medzi liečenými a neliečenými očami si môžete pozrieť vo videu na začiatku článku alebo priamo TU.
