Sekvenovanie DNA novej generácie pomáha s diagnostikou závažných ochorení
- Autor:
- Roman Mališka
- Zverejnené:
- 22. 11. 2018
- Hodnotenie:
- Už ste hlasovali.
Nepochybne je jedným z najzákernejších ochorení rakovina. Jej včasná diagnostika však môže priniesť oveľa viac šancí na prežitie. Veľkou pomocou sú tak pre potenciálnych onkologických pacientov práve technológie. Spomeňme také sekvenovanie novej generácie, ktoré funguje aj na Slovensku a tak nás zaujímalo, čo je za ním.
Technológie posunuli vpred aj diagnostiku v laboratóriách, a to na novú úroveň. V súvislosti s výskumom DNA a génov v zdravotníctve je to najmä metóda Next-Generation Sequencing, nazývaná aj ako masívne paralelné sekvenovanie. Okrem iného je napríklad prínosom i pre detekciu zmenených génov u onkologických pacientov, keďže nádorové ochorenie mení aj sekvenciu DNA.
„Hľadáme chyby v DNA pacienta a ide o masívne paralelné sekvenovanie, čo znamená, že v jednej reakcii dokážeme osekvenovať aj celý genóm pacienta. Dokážeme teda v krátkom čase diagnostikovať pacienta, dať mu výsledok, relevantný výsledok. A následne môže lekár pacienta liečiť, nastaviť mu cielenú liečbu,“ vysvetľuje pani Renata Lukačková, Medirex.
Staršie metodiky sekvenovania boli pritom schopné naraz prečítať len 500 bázových párov génu DNA, zatiaľ čo táto moderná metóda je oveľa efektívnejšia.
„Prečítame niekoľko miliónov báz naraz v jednej reakcii. Vieme osekvenovať panel 53 génov naraz za týždeň a lekár má za týždeň výsledok. Nemusíme sekvenovať 53 génov gén po géne, čo by trvalo možno aj pol roka.“
Diagnostika prostredníctvom masívneho paralelného sekvenovania funguje tak, že na začiatku sa navolí panel génov, ktoré sa majú vyšetrovať. Sú už vedecky popísané a súvisia s daným ochorením. Z odobratých biologických vzoriek pacienta sa potom v špeciálnych strojoch porovnávajú vybrané gény DNA s referenčným modelom nepoškodených génov ľudského DNA.
„Je to na princípe nejakej chemickej reakcie a ten stroj to potom číta fluorescenčne buď, alebo má tam nejakú kameru a proste číta tie fluorescenčne značené bázy, ktoré idú za sebou.“
Moderné technológie však zefektívnili prácu laboratórií nielen v prípade onkologických pacientov, ale aj v oblasti prenatálneho výskumu anomálií a ochorení ľudského plodu.
„Výhodu v prenatálnej diagnostike tvorí hlavne to, že vyšetrujeme z neinvazívneho odberu periférnej krvi matky, kde sa nachádzajú cirkulujúce fetálne DNA, ktoré tam uvoľňuje plod a cirkulujú v periférnej krvi matky.“
Týmto spôsobom sa detegujú najčastejšie odchýlky od zdravého vývinu plodu. Pri klasických biochemických testoch môže matka v niektorých prípadoch dostať informáciu o výsledku, ktorý sa potom neskôr môže líšiť od výsledného vývoja plodu. Novodobý genetický test však prináša pokrok aj v presnosti.
„Napríklad trisomy test, ktorý máme zavedený u nás, tak ten s 99 percentnou spoľahlivosťou dokáže zachytiť postihnutie plodu napríklad downovým syndrónom.“
Dobrou správou je aj to, že už aj v slovenských laboratóriách sa v oblasti štúdia chromozómov nahrádza klasická cytogenetika pokročilou metódou, s označením Array CGH.
„Je to celo genómová analýza. Je to vlastne taká digitalizácia cytogenetiky a má rozlíšenie alebo teda senzitivitu 3 až 5 krát vyššiu ako klasická cytogentika. A dokážeme touto metodikou zachytiť rôzne mikrodelécie, mikroduplikácie u plodu alebo tiež slúži pri onkologickom vyšetrení,“ dopĺňa pani Renata Lukačková, Medirex.
Moderné technológie posunuli laboratórne vyšetrenia na novú úroveň a v tomto smere sa budú veci nepochybne ďalej inovovať. Už teraz sa hovorí o tom, že novodobé laboratória by mohli raz vyšetriť všetkých 25 000 génov človeka už za jeden týždeň, kým doteraz sa ich podarí za rovnaký čas vyšetriť len 53.
